BRCA 1 (Breast Cancer Gene 1-Meme Kanseri Geni 1) ve BRCA 2 (Meme Kanseri Geni 2) zarar gören DNA’yı tamir etmeye yardım eden proteinleri üreten genlerimizdir. 

Herkesin iki adet, ebeveynlerinden aldığı BRCA genleri var. Eğer bu genin mutasyona uğramış halini alırsak, başta meme, rahim ve yumurtalık kanserleri olmak üzere birçok kansere yakalanma riskimiz büyük oranda artar. 

Mutasyonlu geni olmayan kadınların meme kanserine yakalanma riski yüzde 13 iken, mutasyonlu geni olan kadınlarda bu oran yüzde 60’ın üzerindedir. Mutasyonlu geni olan birinin bu geni çocuğuna geçirme riski de yüzde 50’dir. Bu riskler aynı zamanda kişinin birden fazla kansere birden fazla kez yakalanabileceği anlamına gelir. 

Bu mutasyonların görülme sıklığı dört yüzde bir olmasına rağmen, tetkik ve testlerin yaygınlaşmasıyla birçok insanda olduğu da görülüyor. BRCA mutasyonu olan kadınların çoğu genç yaşlarda meme kanserine yakalanmasına rağmen, risk 50 yaşından sonra da devam ediyor. Bu mutasyon kadınlarda da erkeklerde de görülebilir. Erkeklerin de meme kanseri dahil olmak üzere birçok kansere yakalanma riski artar. 

Ailede meme ya da rahim kanseri öyküsü olup olmadığının sorulma nedeni de budur. Ailesinde meme ya da rahim kanseri olan kadınlar için daha sık kontrol tavsiye edilir. Meme kanserinin birçok tipi vardır. Bu tipler kanserin memedeki yerine ve tümörün özelliklerine bağlı olarak kategorize edilir. Bazı meme kanseri tipleri BRCA mutasyonlarıyla daha yakından ilişkilidir.